2014012624.jpg帶因夫妻孕期接受檢查,防治重型海洋性貧血兒

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%,如以105年底總人口2,354萬人推估,國內約有141餘萬人為海洋性貧血帶因者。海洋性貧血主要分為甲型和乙型,其中以甲型較多,大部分帶因者沒有症狀,透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。

如夫妻為同型帶因者,其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者,須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

重型海洋性貧血為公告罕見疾病,依罕病通報資料顯示,至105年底全國累計個案共345人。

國民健康署呼籲育齡男女,如家人為海洋性貧血患者或為帶因者,自己應接受海洋性貧血相關檢查,而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務,以保障下一代健康。

海洋性貧血高風險之準爸媽,政府有提供產前遺傳診斷費用補助!

目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查,其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(80 fl)者,經醫師診斷疑似為海洋性貧血者,安排準爸爸接受血液常規檢查,如「平均紅血球體積(MCV)」亦80 fl,醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血,進行帶因者檢查。

經檢查為同型帶因者之夫妻,胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷,以避免生育重型海洋性貧血兒。

另外,政府為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔,針對符合下列補助資格者,檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構檢驗,就可以獲得部分檢驗費用補助:(設籍六都者,由地方政府衛生局補助;設籍其他縣市者,由國民健康署補助)

1.準媽咪及準爸爸經血液常規檢查發現「平均紅血球體積(MCV)」皆80 fl者,補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診),每人可最高補助2,000元檢驗費。

2.如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者,因寶貝有1/4機會成為重型海洋性貧血兒,故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷,每胎最高補助5,000元;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區,再額外補助採檢費3,500元,每胎最高補助8,500元。

3.如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者,會由醫療院所提供遺傳諮詢服務,對於重型海洋性貧血之胎兒,後續是否接受人工流產,皆尊重家長決定。

政府105年共補助371名胎兒有罹患海洋性貧血高風險之準媽咪接受產前遺傳診斷,有72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。

國內目前有台灣海洋性貧血協會及台灣關懷地中海型貧血協會等民間團體致力於病家關懷與支持。

多元遺傳資訊查詢與諮詢,守護寶貝健康

國民健康署於新婚健康手冊及孕婦健康手冊中,提供新婚夫妻及準爸媽產前檢查及遺傳諮詢服務資源相關資訊,期許共同孕育健康、幸福的美滿家庭。如對上述補助辦法有疑問,可電洽各縣市政府衛生局或國民健康署詢問。

此外,如仍有生育遺傳相關的疑問,亦可運用國民健康署認證通過之14家遺傳諮詢中心、衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口網站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全國免付費孕產關懷諮詢專線(0800-870-870)或孕產婦關懷網站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕產知識、生育保健或遺傳服務等相關資訊,即早掌握寶貝健康狀況,孕育健康下一代。(摘自國健署20170508)

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2014121115.gif海洋性貧血-國人最常見的先天性貧血

何謂海洋性貧血?在臺灣很多嗎?

海洋性貧血是由希臘文而來,大略意思為「血中的海」(the sea in the blood),因最初被用於地中海沿岸人口的貧血疾病而得名。

以前稱為地中海型貧血,86年四月衛生署統一稱海洋性貧血。

海洋性貧血是一種自體隱性遺傳的血液疾病,它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小導致貧血,是台灣地區常見的遺傳疾病之一,大約有5-8%的人( 一百一十萬至一百七十萬)為此項疾病之帶因者。

海洋性貧血是怎樣得到(遺傳)的?

其遺傳是自體隱性遺傳,若父母親皆為同型帶因者,則其子女有1/4為正常,1/2為帶因者,1/4為重型者。

海洋性貧血主要發生於熱帶及亞熱帶地區,基因發生頻率為2.5%~15%,其發生地區多屬瘧疾疫區,分佈於地中海附近、阿拉伯半島、印度、大陸、東南亞、中國長江以南、台灣(圖一)。人類有海洋型貧血應該有很長一段時間。

海洋性貧血可怕嗎?

並不可怕。絕大部分的個案是帶因者,他們是沒症狀的,只有極少數的重型者有嚴重的症狀,少數中度者有貧血的症狀。在台灣每年有將近三○○個重度海洋性貧血的嬰兒出生。

有多少種海洋性貧血?

海洋性貧血主要分為甲型(α型)和乙型(β型)。台灣地區甲型比乙型多。甲型(α型)乃α血球蛋白鍊的合成減少,乙型(β型)乃β血球蛋白鍊的合成減少,主要病變是量的問題。

甲型海洋性貧血以基因缺損為主,分成少一個基因、少二個基因、少三個基因(血色素H病)、及少四個基因(胎兒水腫)。

而乙型(β型)海洋性貧血則以點突變為主,為一個或二個基因的病變。分成重度乙型海洋性貧血(Cooley's anemia)、中度乙型海洋性貧血、輕度乙型海洋性貧血(帶因者)。

海洋性貧血有何症狀?

海洋性貧血之病理生理學主要為血色素生成不足及蛋白鍊的不平衡堆積所造成,前者造成低色素性與小球性,後者則造成無效的紅血球生成,和溶血性貧血。

臨床症狀可從全無症狀到致命的重度貧血。

少四個甲型血色素基因將造成胎兒水腫,使胎兒胎死腹中或出生後不久即死亡。而二個基因病變的嚴重型乙型(β型)海洋性貧血則症狀在產後6到9個月出現,需長期輸血。

嚴重型乙型海洋性貧血其血色素電泳顯示Hb A1減少或消失,Hb F、Hb A2增加。

其症狀包括:

(1)無效的紅血球生成:重度貧血、髓外造血、chipmunk face(花鼠臉)、生長停滯。

(2)溶血性貧血:脾腫大、心臟衰竭、肝腫大、膽結石。

(3)低色素性與小球性:小球性低色素性貧血、靶狀紅血球、有核紅血球。

如何診斷海洋性貧血?

(1)家族史

(2)臨床症狀(貧血、黃疸....等)

(3)血液常規檢查(CBC、MCV、MCH)

(4)血色素電泳

(5)基因分析(確定診斷),十二種主要突變佔了全世界乙型海洋性貧血的90%,而台灣乙型海洋性貧血主要由四種突變所造成。

台灣地區少二個基因的甲型海洋性貧血絕大部分(95%)為東南亞型。現在都可以利用聚合畊連鎖反應方法(PCR method)來診斷。

海洋性貧血如何治療?

無症狀者不需治療。如果有輕度貧血者不宜過度勞累或劇烈運動。

女性如併有缺鐵性貧血,症狀可能更嚴重,正確的診斷是很重要的,要先治療缺鐵性貧血。

嚴重型乙型海洋性貧血之治療:

(1)輸血(輸注紅血球~90丕血色素~90几9gm/dl)

(2)排鐵劑(deferoxamine)

(3)脾臟切除

(4)骨髓移植 

(5)增加胎兒血色素H6F(5-azacytidine,hydroxyurea),傳統上以前三者治療為主,骨髓移植可行於有組織抗原相合的兄弟姊妹的病人。至於增加胎兒血色素,目前並非常規之治療法。基因治療則仍待努力。

可以結婚嗎?可以預防嗎?

當然可以結婚;至於預防則以嚴重型為主,主要方法為:

(1)帶因者篩檢

(2)婚前健康篩檢

(3)產前診斷:懷孕12-18週可利用絨毛膜取樣(chorionic biospy sampling)和羊水穿刺(amniocentesis)取得胎兒DNA得到正確診斷。如果確定為嚴重型,則可及早實施治療性流產手術。

帶有基因者,平常要注意什麼?

正常生活習慣即可,勿須驚慌,如有輕度貧血不宜過度勞累,記得做 婚前健檢配偶亦要篩檢,如果夫妻皆帶因,則懷孕時要產前胎兒檢查。

男性海洋性貧血帶因者要服役嗎?

視血色素濃度而定(血色素<12 gm/dl),且沒有合併其他種類可治療貧血。

隨著診斷技術的進步,海洋性貧血的診斷及防治也隨之日新月異,從十幾年前無法確定診斷絕大部份的甲型海洋性貧血,無法及早診斷胎兒水腫(1/3-2/3是甲型海洋性貧血引起)和重度乙型海洋性貧血,現在都可以及早診斷,減少很多悲劇的發生。(摘自高醫醫訊第17卷第5期)

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翁仲仁婦產科

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